麻煩症候群是一種造成連接組織病變的遺傳性體染色體異常，主要造成骨骼、眼睛和心血管三處異常
麻煩症候群具「體染色體顯性」特色，所以有麻煩症候群者有 50% 的機率會遺傳給下一代 (不論性別)，而每十個得到遺傳的小孩中，就有一人病情十分嚴重，因此有麻煩症候群者的傳宗接代要特別注意審慎。
(1) 骨骼：身高比家人或一般人高、兩手伸開比身高長、下半身比上半身長、手指不成比例的細長、左右不一定對稱的胸骨畸形(如凸出的雞胸或凹入的漏斗胸)、關結彎曲過度性(如姆指可彎到手背上)、平底足、脊柱後側彎、高曲度上顎、牙齒擁擠。
(2) 眼睛：晶狀體異位、虹膜震顫、高度近視、視網膜脫落、斜視、青光眼。
(3) 心血管：上升的主動脈擴張、主動脈的撕裂和動脈瘤、二尖瓣瓣膜脫落、二尖瓣回流、血管收縮的卡嗒音和遲來的雜音。
麻煩症候群目前無治癒方法。進行性的心血管疾病是麻煩症候群的殺手，約造成 90% 的早期病態和死亡，每半年到一年的超音波心臟動態圖檢驗是有效追蹤病情的方法。
二尖瓣瓣膜脫落會導致心臟衰竭或心率不整。主動脈是血液輸出心臟的主要動脈，不少研究顯示長期使用降血壓的貝他 (乙種) 腎上腺阻斷劑 (beta-blocker) 藥物可減少左心房射血的心搏動 (主動脈根的壓力改變速率) 和心率，而減緩麻煩症候群的主動脈擴張；而且還建議在可能的愈小年齡開始治療及使用可忍受的最大劑量效果愈好。
麻煩症候群患者容易疲倦，尤其需要長時間的專心；而做適當的運動來保持合適的身材對心血管有好處，不過最好避免競爭性、激烈和接觸性的運動，同時每當疲倦時要休息。抽煙應避免，因會進一步破壞已經殘缺的彈力蛋白。
臨床表現
1、漸進式(性)的病程：胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。
2、骨骼系統：以大腿及前臂最為明顯，兩手指距超過身長，手指及足趾細長，如蜘蛛足樣，足部常有明顯外翻。韌帶和關節鬆弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸。脊柱後突、側彎，常限於胸椎。
3、面容憔悴、無力、高顎弓。
4、眼部表徵：常見晶狀體脫位或半脫位，高度屈光。
5、心血管異常：約有1/3的病人併有心血管異常，常見的有二尖瓣脫垂、反流、主動脈根部瘤狀樣擴大、甚至造成主動脈剝離。
理學檢查
1、腕部徵(Wrist sign)呈陽性：方法為病人－手握住另一手腕，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力可自然環抱形成一個圈，正常人大拇指與小指間有一段距離，不易形成環。
2、大拇指徵（thumb sign）呈陽性：大拇指可明顯地突出握屈拳頭，是因指長及關節鬆弛。正常人大拇指無法突出拳緣。
診斷性檢查
心臟超音波：在超音波影像下常見的情形：
1、二尖瓣脫垂及關閉不全造成反流。
2、左心容量負荷過重，左心室擴大。
3、主動脈的根部，自主動脈瓣膜後瘤狀樣的擴大，甚至合併主動脈剝離。
診斷
依外觀骨骼特徵、眼部表徵、心血管異常及家族史，可供做診斷參考。現亦可由抽血檢查染色體第15對是否異常。
治療
主要是症狀性治療，支持足弓及改善視力，對於二尖瓣脫垂病患可給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象，並對於主動脈根部瘤狀擴大者給予乙型阻斷劑以減少主動脈剝離的危險。一旦主動脈根部瘤狀擴大達5～5.5公分以上者或家族中曾有主動脈剝離者，給予手術治療，以防止主動脈剝離的危險。
